O exame de triagem neonatal, mais conhecido como o teste do pezinho, é de extrema importância para o desenvolvimento saudável das crianças. Realizado por meio de uma gota de sangue coletada do calcanhar do recém-nascido entre o terceiro e o quinto dia de vida, o exame está disponível na saúde púbica (SUS) e é um direito de toda criança ao nascer1.
Introduzido no Brasil na década de 70, tornou-se obrigatório com a instituição da portaria do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) em 2001 pela Lei número 822, incorporado pelo Governo Federal. O teste tem o objetivo de detectar precocemente doenças genéticas, infecciosas e hematológicas e é fundamental para o início do tratamento específico e precoce2.
Porém, existe uma doença muito grave, a Atrofia Muscular Espinhal (AME), que ainda não está contemplada no PNTN. A AME é a causa genética mais comum de morte infantil, com incidência de aproximadamente 1 a cada 10.000 nascidos vivos, uma condição em que os pacientes perdem neurônios motores responsáveis por funções como respirar, engolir, falar e andar3.
Para Aline Giuliani, Presidente do Instituto Viva Iris, falar da importância da triagem neonatal e da incorporação da AME no exame do Sistema Único de Saúde é urgente, necessário, e de muita relevância. “Através deste teste é possível proporcionar para muitas crianças e famílias uma vida com qualidade e proteção sobre sérias circunstâncias impostas por doenças altamente impactantes. A Atrofia Muscular Espinhal também pode ser detectada e tratada precocemente, o que mudaria completamente o paradigma das consequências desta doença”, declara. “Sabemos que ela ainda é a maior causa genética de óbito em crianças menores de dois anos de idade, então, a pergunta deveria ser: por que não incluir a AME? Não vemos respostas. É uma condição que atende a todos os critérios para inclusão no programa de triagem neonatal”, complementa Aline.
“A AME é uma doença grave e fatal com grande impacto econômico e social. É causada pela perda irreversível dos neurônios motores na medula. Atualmente, existem tratamentos capazes de evitar a progressão da doença e, assim, manifestações mais graves como a necessidade de ventilação permanente”, explica Vanessa Van Der Linden, neuropediatra do Centro de Referência em Doenças Raras de Pernambuco.
A especialista complementa dizendo que se faz necessária a implantação da Triagem Neonatal em todo território nacional, visando diagnosticar bebês com AME em uma fase anterior ao início das manifestações clínicas da doença para que, assim, possamos salvar mais vidas.
Diante deste cenário, a testagem e o diagnóstico precoce são cruciais para salvar a vida das crianças. Porém, atualmente, só é possível fazer o exame para AME na rede privada de saúde, por meio do teste da bochechinha, que é feito com uma amostra de saliva, que fornece o DNA, e é colhida com uma espécie de cotonete na parte de dentro da bochecha. Dessa forma, acusa alterações com grande probabilidade de provocar doenças.
E pacientes com características clinicas de AME devem ser prontamente encaminhados para o exame genético4.
No caso específico da AME, é necessário que a detecção seja feita antes do início dos sintomas, ou seja, o objetivo é encurtar a jornada do paciente para que a intervenção seja iniciada o quanto antes, prevenindo a incapacidade ou a morte e permitindo que as crianças atinjam todo o seu potencial.
A conscientização e engajamento da população sobre a urgência da inclusão da AME na triagem neonatal da rede pública é essencial para salvar a vida de muitas crianças e buscar alterar o curso natural da doença em nosso País.
“Os avanços no entendimento molecular da condição de AME culminaram com o surgimento de terapias inovadoras, ora atuando no principal modificador do fenótipo, o gene SMN2, ora com a utilização de terapia gênica, introduzindo nas células do paciente um novo gene com a mesma função do SMN1, conseguindo, no momento atual, modificar a história natural da doença… A triagem neonatal tem o potencial para aumentar o benefício dessas terapias sem aumentar o custo do tratamento. Além disso, ela pode diminuir substancialmente o custo do suporte necessário para ajudar as pessoas com comprometimento funcional”, finaliza a neuropediatra.
Sobre a Atrofia Muscular Espinhal
A Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma doença rara causada pela deleção/mutação do gene SMN1. Sem um gene SMN1 funcional, crianças com AME Tipo 1 rapidamente perdem os neurônios motores responsáveis pelas funções musculares5, tais como respirar, engolir, falar e andar. Se não tratada, os músculos de um bebê se tornam progressivamente mais fracos, eventualmente levando a paralisia ou morte, na maioria dos casos até os seus dois anos de idade. A AME é a principal causa genética de morte em bebês 6 e 7. O tratamento da AME é realizado de forma multidisciplinar incluindo fisioterapia, fonoaudiologia, nutrição, entre outros, que são capazes de proporcionar uma melhor qualidade de vida para os pacientes com doenças raras.
Referências
- Ministério da Saúde. Disponível em: http://www.blog.saude.gov.br/index.php/promocao-da-saude/53894-teste-do-pezinho-e-garantido-por-lei-e-gratuito-no-sus. Acesso em 28/05/2020 ]
- Ministério da Saúde. Disponível em: http://www.saude.gov.br/noticias/agencia-saude/45503-ministerio-da-saude-reforca-a-importancia-do-teste-do-pezinho-entre-o-3-e-5-dia-de-vida#:~:text=PROGRAMA%20NACIONAL%20DE%20TRIAGEM%20NEONATAL%20(PNTN),-Popularmente%20conhecido%20como&text=O%20teste%20do%20pezinho%20no,cong%C3%AAnita%20e%20defici%C3%AAncia%20de%20biotinidase., Acesso em 04/06/2020.
- Bonny Chau et al. University of Washington: Health Services 552, 2018
- Mercuri E, et al. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103-115.
- Site Novartis global, seção press releases. Disponível em: http:// www.novartis.com/news/media-releases/avexis-receives-fda-approval-zolgensma-first-and-only-gene-therapy-pediatric-patients-spinal- -muscular-atrophy-sma.Acesso em out 2019.
- 14. Anderton RS and Mastaglia FL. Advances and challenges in developing a therapy for spinal muscular atrophy. Expert Rev Neurother. 2015;15(8):895-908. Acesso em out 2019.
- 15. Farrar MA, Park SB, Vucic S, et al. Emerging therapies and challenges in spinal muscular atrophy. Ann Neurol. 2017;81(3):355-368. Acesso em out 2019.
Sobre a Novartis
A Novartis está reinventando a medicina para melhorar e prolongar a vida das pessoas. Como líder global em medicamentos, utilizamos inovações científicas e tecnologias digitais para criar tratamentos transformadores em áreas de grande necessidade médica. Saiba mais em: www.novartis.com.
Editado pelo Tribuna do Recôncavo | Matéria: Vanessa Stumpf e Roberta Bernado/ IPG PR




Foto: Camile Campos 
Na foto, um cadeirante e uma cega com bengala | Imagem de HANSUAN FABREGAS do Pixabay
Imagem de Bruno /Germany por Pixabay
Foto: Hélio Alves/ Tribuna do Recôncavo
Image by Free stock photos from www.rupixen.com from Pixabay
Foto: Hélio Alves/ Tribuna do Recôncavo
Imagem de Fran Barreto do Pixabay
Imagem Ilustrativa de Sebastian Ganso por Pixabay
Imagem de
Imagem de MasterTux do Pixabay
Imagem de Michal Jarmoluk por Pixabay
Foto: Hélio Alves/ Tribuna do Recôncavo
Imagem de Mohamed Hassan do Pixabay
Imagem de Patou Ricard por Pixabay
Imagem de Евгения de Pixabay
Foto: Cláudio Lima/ Ascom Câmara SAJ
Foto: Fábio Pozzebom/ Agência Brasil
Imagem ilustrativa de Ronald Plett por Pixabay
Imagem de:
Foto: Jhonatan Sena
Imagem de Gerd Altmann por Pixabay
Imagem de Rudy and Peter Skitterians por Pixabay
Foto: Hélio Alves/ Tribuna do Recôncavo.
Foto: Hélio Alves/ Tribuna do Recôncavo
Foto: Alberto Coutinho/ GOV-BA
Imagem de Luk Luk do Pixabay
Arquivo Pessoal
Image by Steve Buissinne from Pixabay
Foto Tatiana Azeviche Ascom SeturBA
Imagem de Roman Grac por Pixabay
Arquivo Pessoal
Video
Imagem Ilustrativa | Arquivo: Tribuna do Recôncavo
Image by LEANDRO AGUILAR from Pixabay
Foto: Hélio Alves/ Tribuna do Recôncavo
Foto: Maria das Neves/ Tribuna do Recôncavo
Foto: Cláudio Lima/ Ascom Câmara SAJ
Foto: André Fofano
Imagem ilustrativa de Wokandapix por Pixabay
Imagem ilustrativa de jessicauchoas por Pixabay
Foto: Rafael Rodrigues / EC Bahia
Imagem ilustrativa de Free-Photos por Pixabay
Na foto, Bianca Reis | Crédito: Luciana Bahia
Foto: Marcello Casal Jr/ Agência Brasil
Reprodução: Youtube @paroquiasajesus
Imagem de Radoan Tanvir do Pixabay
Foto: Suâmi Dias
Imagem por Pexels da Pixabay
Imagem ilustrativa | Foto: Hélio Alves/ Tribuna do Recôncavo
Imagem de StockSnap por Pixabay
Foto: André Frutuôso
Foto: Marcelo Camargo/ Agência Brasil
Foto: Amanda Ercília GOVBA
Foto: Cleomário Alves/SJDHBA
Imagem Ilustrativa | Foto: Marcello Casal Jr/ Agência Brasil
Foto: Mateus Pereira GOVBA
Ilustrativa | Foto: Hélio Alves/ Tribuna do Recôncavo
Imagem de
Foto: Reprodução / Achei Sudoeste / Redes Sociais
Imagem de succo por Pixabay
Foto: Adriana Ituassu/Ascom SPM
Foto: Eduardo Andrade AscomSDE
Foto: Vagner Ramos/ SEI
Imagem de Firmbee por Pixabay
Video
Imagem de Luis Wilker WilkerNet por Pixabay
Image by PublicDomainPictures from Pixabay
Imagem Ilustrativa de Emilian Danaila por Pixabay
Imagem de Pexels por Pixabay
Imagem de StockSnap por Pixabay
Foto: Luciano Almeida
Imagem do meu m por Pixabay
Image by 3D Animation Production Company from Pixabay
Foto: Douglas Amaral
Foto: Uanderson Alves/ Tribuna do Recôncavo
Foto: Tiago Queiroz Ascom SeturBA
Foto: Mário Agra/Câmara dos Deputados
Video
Imagem de juanjo tugores por Pixabay
Reprodução/Video
Imagem Ilustrativa de Robert Cheaib por Pixabay
Foto: Hélio Alves/ Tribuna do Recôncavo
Foto: Douglas Amaral
Image by Wokandapix from Pixabay
Foto: Hélio Alves/ Tribuna do Recôncavo
Foto: Tony Winston/ Agência Brasília
Foto: Jack Peixoto
Imagem por Karolina Grabowska de Pixabay
Foto: Giulia Guimarães/AscomSDE
Imagem Ilustrativa de StockSnap de Pixabay
Foto: Ailton Gonçalves
Foto: André Frutuôso - Ascom/CAR