Por Dra. Denise Gomes
Neste sábado, 06 de junho, é comemorado o Dia Nacional do Teste do Pezinho, um dos principais exames realizados no primeiro ano de vida da criança. Assim que nascem, os bebês realizam o exame, ainda mesmo dentro das maternidades, na maioria delas, em especial nos serviços públicos, a alta hospitalar dos recém nascidos só é realizada após a coleta.
Oficialmente, o exame é chamado de Triagem Neonatal. Ele é realizado através da coleta de algumas gotas de sangue do calcanhar do bebê, do terceiro ou sétimo dia de vida. O seu objetivo é diagnosticar precocemente algumas doenças genéticas ou congênitas, que podem causar prejuízo ao crescimento e desenvolvimento das crianças, em alguns casos levá-las à morte. Com o diagnóstico feito no tempo certo, é possível realizar o tratamento correto.
Atualmente o teste é realizado praticamente em todas as maternidades, clínicas privadas e algumas unidades de saúde ambulatoriais. Dependendo do local onde o exame for realizado, é possível encontrar outras opções de exame com maior abrangência diagnóstica, os chamados Teste do Pezinho Ampliado e Expandido.
O Teste Ampliado faz a busca ativa por mais quatro doenças genéticas e metabólicas, além das outras seis do Teste Básico. Algumas maternidades já realizam este exame na rotina, sendo muitas vezes contemplado por planos de saúde.
O Teste Expandido surgiu como um exame mais completo, que pode ser oferecido como uma opção de triagem de um número muito maior de doenças, aproximadamente cinquenta. Trata-se de um exame particular, ainda sem cobertura pelo SUS ou pela maioria dos planos de saúde.O Ministério da Saúde tem um programa nacional que visa garantir a realização desse exame em todos as crianças.
É possível encontrar diversas opções de exame do pezinho, dependendo da quantidade de doenças que ele consegue rastrear. O exame básico realiza diagnóstico de 6 doenças, sendo esse o exame realizado na maioria dos serviços. As 6 doenças de triagem básica são:
Hipotireoidismo Congênito
Doença genética em que há deficiência da produção dos hormônios na Tireóide, que atuam no metabolismo. Se não tratada pode levar a déficit importante do desenvolvimento físico e intelectual da criança. O tratamento consiste na reposição contínua do hormônio deficiente.
Anemia Falciforme
Doença genética onde a hemoglobina assume o formato de uma foice e altera a forma dos glóbulos vermelhos, que encontram dificuldade para a passagem pelos vasos sanguíneos. Dessa forma, a oxigenação dos diversos tecidos e órgãos fica prejudicada e o comprometimento pode ser sistêmico. Existem alguns graus dessa doença e o tratamento varia de acordo com as complicações.
Fenilcetonúria
Doença genética causada pela deficiência de uma enzima que atua no metabolismo da fenilalanina, que está presente em diversos alimentos como carnes, ovos e leite. Quando esse aminoácido não é quebrado adequadamente, se acumula no organismo e pode gerar lesões graves no sistema nervoso central, provocando comprometimento no desenvolvimento neurológico da criança. O tratamento implica em evitar alimentos com fenilalanina.
Hiperplasia Adrenal Congênita
Compreende em anormalidades no funcionamento da glândula Adrenal, com deficiência na síntese de alguns hormônios. A doença pode levar a masculinização de meninas e puberdade precoce em meninos, além de provocar perda excessiva de sais e aumentos de potássio.
Fibrose Cística
Doença genética caracterizada pelo transporte deficiente de sódio e cloro nas membranas celulares, o que gera um muco grosso e pegajoso, que pode obstruir as vias aéreas provocando dificuldade respiratória e favorecendo infecções. O muco também impacta no pâncreas e trato intestinal, levando a prejuízo digestivo e de aporte nutricional.
Deficiência da Biotinidase
Doença genética que , pela falta da enzima biotinidase, impede que o organismo retire dos alimentos a biotina. A falta dessa substância pode provocar convulsões, prejuízo na coordenação motora, lesões de pele e atraso no desenvolvimento.
Sobre a autora
Dra. Denise Gomes
Médica formada pela PUC Campinas, com residência em Ginecologia e Obstetrícia pela mesma instituição, é especialista em Genitoscopia e Histeroscopia e co-responsável pelo serviço de Pré Natal de Alto Risco do Hospital Municipal do Campo Limpo. Em paralelo à rotina médica, é mãe de dois filhos e mantém um canal no Youtube chamado Mamãe Plena, que foi criado para compartilhar sua experiência com a maternidade e saúde feminina.
Matéria: Fernanda Cocelli/ Spande Comunicação e Comuniquese2





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